Introduction

Définition du chromosome. Par extension, on appelle chromosome la chromatine, 1 chromatide, 2 chromatides : il y a une certaine ambiguïté. Qu’est-ce qu’un chromosome ?

I. Organisation du chromosome métaphasique

I.A. Observation

I.A.1. Aspects morphologiques

I.A.2. Aspect au microscope électronique à balayage

Surface rugueuse : microconvules Ø = 52 nm.

I.A.3. Aspect an amorce de décondensation

Formé de fibres de 250 Å de diamètre.

I.A.4. Aspect en désorganisation

Squelette protéique + halo de filaments fins Ø = 100 Å.

I.B. Interprétation : le modèle de Laemmli 1977

I.B.1. Le filament de Ø = 100 Å correspond à la chromatine

I.B.2. La fibre de Ø = 250 Å

2 modèles :

• Solénoïde
  
• Superboule

I.B.3. Les microtubules

Arrangement des fibres précédentes empaquetées. Le chromosome est constitué d’un réseau protéique. Les microconvules entourés en spirale → filament = superboules = condensés de chromatine.
Il s’agit d’une structure hypercondensée. Condensation = 8000x par rapport à la chromatine, qui est elle même condensée 7x par rapport à l’ADN.

II. Evolution des chromosomes au cours du cycle cellulaire

 

III. Les caryotypes

III.A. Obtention : observation de l'ensemble des chromosomes d'une cellule

III.B. Caractéristiques

Semblables 2 à 2 : diploïdes à l’exception des chromosomes sexuels : 2 paires d’autosomes + chromosomes sexuels (hétérosomes). Le nombre de chromosomes est caractéristique de l’espèce.
♂                2 x 22              +          XY
♀                2 x 22              +          XX
autosomes         =         chromosomes sexuels

Coloration :

• Moutarde de quinacrine colore les bandes Q (visibles en fluorescence)
  
• Giensa après avoir fait agir des enzymes protéolytiques Bandes G
  
• Acridine orange après dénaturation thermique du chromosome Bandes R (reverse car coloration des bandes sauf G et Q les colorations sont complémentaires)

III.C. Intérêt des caryotypes et de leur coloration

III.C.1. Scientifique

III.C.2. Médical

Détection des maladies chez les enfants, voire chez le fœtus. Un prélèvement du liquide amniotique peut conduire à la détection précoce des malformations (obligatoire pour les femmes enceintes de + 40 ans). Détection de toutes les maladies décelables sur la structure chromosomique.

• Délétion
  
  • Bras court n°18 oculaire et visage
    
  • Bras court n°5 débile, déformation larynx : cri du chat
    
• Nombre de chromosomes : trisomie 21
  
• Anomalies sexuelles
  
  • Turner             2 x 22 + X ♀
    
  • Klinefelter       2 x 22 + XXY ♂
    
• Examen des bandes

Phénylcétomanie : déficience congénitale d’une enzyme conduisant à l’accumulation de phénylalanine, arriération mentale. Possibilité de traitement par régime alimentaire approprié (enfance et adolescence).